胆汁酸合成缺陷症

　　胆汁酸合成缺陷症( bile acid synthesis defect, ongenital,CBAS)是一组罕见的遗传性疾病,多属于常染色体隐性遗传。由于胆汁酸合成过程中的酶缺陷所致,可在新生儿期引起致命性的胆汁淤积性肝病,在儿童期和成人期引起进行性神经系统疾病。多数CBAS患者可通过口服初级胆汁酸及脂溶性维生素等治疗获得良好疗效,因此早期识别和明确诊断尤为重要。