低磷性佝偻病

  　低磷性佝偻病( hypophosphatemic rickets)是儿童常见的代谢性骨病,由于遗传性或获得性的原因致使肾小管对磷酸盐的重吸收障碍,大量磷从尿中丢失,导致血磷降低和骨矿化障碍所致的一组骨骼疾病。儿童期的低磷性佝偻病多为遗传性,包括常染色体显性遗传性(ADHR,MM193100)常染色体隐性遗传(ARHR,MIM241520MIM613312)、X-连锁遗传(XLHR,MM307800)、伴高钙尿症的遗传性低磷性佝偻病(HHRH,MIM241530)等。获得性有 Fanconi综合征、肿瘤相关性低磷性骨软化症( tumor- inducedosteomalacia,TIO)等。虽各低磷性佝偻病的病因不同,但具有相同的临床特征及生化改变,表现为典型的佝偻病的骨骼异常、低磷血症、髙碱性磷酸酶血症。