半乳糖血症

　　半乳糖血症( galactosemia,OMM200400)是半乳糖代谢中酶的功能缺陷所引起的一种常染色体隐性遗传代谢性疾病。人体内,半乳糖在半乳糖激酶( galactokinase,GALK)、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶( galactose-l- phosphate uridyltransferase,GALT)以及尿苷二磷酸-半乳糖-4差向异构酶( uridinediphosphate galactose-4- epimerase,GAIE冼先后作用下生成1-磷酸葡萄糖进入糖酵解途径为机体提供能量。其中任何一个酶缺陷均可引起半乳糖代谢阻滞,半乳糖及其旁路代谢产物在体内堆积,引起半乳糖血症。根据相应的酶缺陷,半乳糖血症分为三型:GALT缺乏型(OMM200400),GALK缺乏型(OMIM200200),GALE缺乏型(OMM200350)。通常所说的经典半乳糖血症是GALT缺乏引起的半乳糖血症。本章主要介绍经典型半乳糖血症。