半乳糖血症临床表现

　　典型的GAIT缺乏的半乳糖血症患儿常常在围生期即发病,进食奶类后出现呕吐、拒食、体重不增、呕吐、腹泻、嗜睡和肌张力减低等症状,随后岀现黄疸及肝脏肿大。如未得到及时诊治,患儿可岀现腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。如果用裂隙灯检查,患儿生后数周就可以见到较轻微的单侧白内障。此类患儿也常伴有大肠杆菌性败血症报道。如未得到及时的诊断及治疗,患儿多于新生儿期即夭折。半乳糖血症的上述症状一般在限制半乳糖饮食后可以得到明显的改善。但是,由于Gal-1-P具有细胞毒性,它在组织中沉积会引起长期后遗症。GAT缺乏的长期后遗症,包括智力落后、语言障碍、生长发育迟缓、共济失调。在女性患者中会出现卵巢功能障碍,表现为月经稀少,初潮后数年出现继发性闭经,而表现为条索卵巢的患者则出现原发性闭经。