学会妇产科专委会举办的“遗传学诊断与产前诊断临床研讨会”圆满落幕

2019年6月22日，沈阳市妇婴医院举办的省级学术活动“遗传学诊断与产前诊断临床研讨会”圆满落幕。来自省内十多家医疗机构的一百余名从事遗传病诊断及产前诊断工作的学员以饱满的热情参加此次培训。

此次学术活动以交流、学习国内外最先进的遗传学产前诊断技术、疑难遗传病诊断等为主要内容，邀请了中国医科大学附属盛京医院临床遗传科主任赵彦艳教授、北京大学第一医院儿科教授杨艳玲教授、北京大学人民医院产前诊断中心张璘教授、北京大学第一医院实验中心马祎楠副研究员、解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科黄莎莎博士后、中国医科大学生命科学学院医学遗传学教研室邱广蓉教授等国内知名专家以及沈阳市妇婴医院产前诊断中心刘春艳主任、冯小静主任、庞泓主任等省内知名专家授课，旨在为省内遗传病产前诊断工作搭建交流平台，提高本地区产前诊断技术水平，为优生优育做出积极贡献。

参会学员纷纷表示，此次会议非常成功，受益匪浅，希望沈阳市妇婴医院今后多多举办这样贴近临床实践的研讨会，促进交流与合作。

大会现场座无虚席

庞泓主任主持会议孙院长致辞

孙晓院长致辞

沈阳市妇婴医院孙晓院长致辞：孙院长首先对到会的各位专家、学员表示热烈欢迎和衷心感谢，同时简要介绍了沈阳市妇婴医院及遗传科的发展历史和发展现状，并祝愿各位专家，借此机会加强交流与合作，为辽宁省遗传病产前诊断工作、为人民群众健康事业发展作出积极的贡献。最后，祝愿大会圆满成功！

北京大学第一医院的杨艳玲教授向大家详细讲解了遗传代谢病目前有900种以上，绝大多数是常染色体隐性遗传，疾病危害严重，常常可累及多系统、多脏器受损。通过讲解遗传代谢病致病机理、筛查及诊断规范、遗传代谢病干预治疗和预后，呼吁遗传代谢病是可防可治的，医生乃至全社会应重视遗传代谢病的筛查及诊治。通过具体病例提醒，临床医生是眼睛，“入眼”才可能进行病因检索，帮助病人获得治疗的机会，并详细讲解了如何 “望”、“闻”、“问”、“切”，从而增强遗传代谢病的诊断、检测和治疗。

中国医科大学附属盛京医院遗传科主任赵彦艳教授，用简洁易懂的形式，为大家介绍了遗传病的基本概念与分类、遗传咨询的原则与内容、遗传病的诊断技术应用等内容，并对遗传咨询中的细节及要点、遗传咨询的流程及注意事项进行了详细的讲解。目前染色体病有100多种、基因组病有300余种，而已知单基因遗传病也有5300余种。赵老师强调，临床诊断是遗传病因诊断的基础，而病因诊断是验证临床诊断的重要方式，针对咨询者的诊断如有专科医生、实验室及遗传咨询者共同合作完成则较为可靠。

北京大学人民医院产前诊断中心张璘教授从真实案例入手，详细阐述了遗传病诊断及产前遗传学诊断对预防出生缺陷的作用和必要性。用一个个生动的案例，为我们讲述了进行遗传病诊断、产前遗传学诊断对预防出生缺陷的必要性。张教授提醒每位同行：超声检查发现胎儿结构异常，当常规染色体分析不能满足需求时，有必要进行拷贝数变异检测，以排除胎儿是否存在染色体微缺失与微重复。必要时要结合荧光原位杂交（FISH）等进行确诊，应根据胎儿的异常情况综合评估，选择最佳的产前诊断方法，避免缺陷患儿漏诊。通过病案剖析，学员们也感受到规范的遗传咨询及遗传学随访验证对遗传病的诊断、预后风险评估和干预的重要性。

北京大学第一医院实验中心的马祎楠副研究员在单基因病和线粒体病的遗传诊断、产前诊断、遗传报告解读和遗传咨询方面都有自己独到的见解。马老师为我们详细介绍了染色体病、基因组病及单基因病的遗传学检测手段及各自的优势及不足，以及如何采用适宜技术做好产前诊断及遗传病诊断。

解放军总医院聋病分子中心的黄莎莎博士后，详细介绍了遗传性耳聋的研究情况及发病现状，从新生儿耳聋的基因筛查、孕妇耳聋基因携带者筛查、高危儿的产前诊断到遗传性耳聋无创产前筛查及植入前诊断进行了详细的介绍。并通过对不同基因致聋的病例深入浅出的分析，生动的讲解和分析了耳聋基因诊断的流程、策略及注意事项。

中国医科大学的邱广蓉教授用通俗易懂的语言，同与会学员分享申报及评审的医学相关课题的心得体会：写标书就像在讲一个故事，一定要阐明：为什么要做这项研究、准备做什么、准备怎样做、凭借什么条件来做、预期达到的结果是什么，并强调创新性很重要。为学员们如何做好科研工作进行了具体指导。

沈阳市妇婴医院产前诊断中心刘春艳主任以产科医生视角，阐述了在临床工作中，遗传学的基本理论及各项检测技术对产科医生的重要性。刘主任从遗传咨询的发展历史、定义、咨询的对象及咨询程序等方面进行了详细讲解。同时结合自己的临床经验，分享了几种常见染色体病的遗传咨询及注意事项，并强调针对产前诊断染色体异常胎儿的预后应充分告知父母，充分进行咨询，并尊重父母的选择权。

沈阳市妇婴医院遗传科主任、遗传病诊断临床医学研究中心项目负责人庞泓主任在此次会议上进行了两个专题讲座。第一个讲座主要讲解了低深度全基因组测序技术(CNV-seq)在产前诊断中的应用专家共识，通过详实的病例分析，讲解了CNV-seq技术的优势、局限性、应用注意事项及要点，对于疑似染色体病、基因组病高风险胎儿，CNV-seq技术可作为一线诊断方法供选择。

庞主任在第二个授课内容中，深入分析了各类遗传病的致病机理、各种遗传学检测技术优势及相关遗传病诊断技术平台的应用。并通过生动的案例，详细讲解了临床医生如何选择遗传学诊断及产前诊断技术，同时强调遗传病致病机理复杂，应针对不同疾病及复杂临床表现采取相应的诊断流程和策略，同时强调检测前及检测后充分的遗传咨询是各项技术顺利应用的前提，各学科密切合作是提高遗传病诊断质量的重要保障。

沈阳市妇婴医院产科门诊冯小静主任解读了孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范及要点，结合自己丰富的临床经验及真实案例，进行了详细的实战指导。强调了规范开展无创产前检测的必要性，以及无创检测遗传咨询、诊断、随访及质量控制的注意事项，并针对双胎无创产前检测相关的规范、专家共识和指南进行了分享。